Öğr. Gör. Uzm. Dr. Engin KÖSE Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Nadir hastalıklar genel nüfusa oranla az sayıda insanda görülen, genellikle morbidite ve mortalitesi yüksek olan kişinin yaşam kalitesini olumsuz yönde etkileyen