‘‘Kendi Alanımızda Benzersiz Bir Konum Elde Etmeyi Hedefliyoruz’’
Öğr. Gör. Uzm. Dr. Engin KÖSE
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı
Nadir hastalıklar genel nüfusa oranla az sayıda insanda görülen, genellikle morbidite ve mortalitesi yüksek olan kişinin yaşam kalitesini olumsuz yönde etkileyen kronik hastalıklar olarak tanımlanmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri’nde 200.000’den az sayıda kişiyi etkileyen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanmakta iken Avrupa Birliği Ülkeleri 2000’de 1 kişide görülen hastalıklar için nadir hastalık, 50.000 kişiden 1’inde görülen hastalıklar için ise “ultra nadir hastalık” tanımlamasını kullanmaktadır. Her biri tek tek incelendiğinde nadir hastalıkların toplumdaki sıklığı düşük gibi görünse de bu hastalıkların sayısal olarak fazlalığı göz önünde bulundurulduğunda dünya genelinde yaklaşık 400 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği düşünülmekte ve nadir hastalıklar önemli bir sağlık problemi olarak karşımıza çıkmaktadır. Günümüzde son literatürlere göre 7000-8000 kadar nadir hastalık var olduğu bilinmekte ve her yıl 300 kadar yeni genetik hastalık tanımlanmaktadır. Nadir hastalıkların %80’i genetik orjinli olup, %65’i çocukluk çağında bulgu vermektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin yaklaşık %24 oranında sık olarak görülmesi nadir hastalık görülme riskini artırmaktadır.
Nadir hastalıkların son yıllarda dünyada ve ülkemizde sağlık gündeminin üst sıralarına gelmesinin nedenleri dünyadaki nüfus artışı ile bağlantılı olarak nadir hastalığa sahip birey sayının artması, sağlık bakım hizmetlerinin kalitesinin gelişmesi ve hastaların yaşam sürelerinin uzamasıdır. Ayrıca nadir hastalıklarla ilgili yeni tedavi seçeneklerinin ortaya çıkması ve bu tedavilerin maliyet ve kar marjının yüksek olması nadir hastalıkların ilaç sektörü tarafından da gündemde tutulmasına neden olmaktadır. Dünya genelinde yapılan klinik araştırmaların %11.5’i nadir hastalıklar hakkındadır. Nadir hastalıklarda tanı koyma sürecinde yaşanan zorluklar dünyanın her yerinde olduğu gibi ülkemizde de önemli bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır. Nadir hastalığı olan bir kişinin doğru tanıyı alması ortalama 8 yıl sürmekte olup tanıdaki gecikmeler hastanın durumunun geri dönüşümsüz ilerlemesine yol açmakta, ayrıca yanlış ve geç tanı sebebiyle başvurulan gereksiz test ve tedaviler sağlık sistemi için önemli bir maddi yük oluşturmaktadır. Doğru tanıdaki gecikmenin en önemli nedeni nadir hastalıklara ilişkin farkındalığın düşük olmasıdır.
Tanının geç konması, hastaların doğru merkezlere ulaşmasındaki gecikme, tanı için gerekli teknik ve laboratuvar hizmetlerinin yetersizliği hem hastaları hem de bu hastalıkları araştıran bilim insanlarını oldukça zor durumda bırakmaktadır. Hastalığın erken döneminde destekleyici tedavi alamamış bireylerde kalıcı sekeller oluşması, yaşam kalitesinin bozulması, öğrenme ve meslek edinmenin olmaması hasta, aile ve ülke için ağır ekonomik yıkıma neden olmaktadır.
Ülkemizde yenidoğan tarama programı ile sadece dört hastalık taranmaktadır. Bu hastalıklar fenilketonüri, hipotiroidi, biotinidaz eksikliği ve kistik fibrozistir. Tarama programına dahil edilen nadir hastalıkların sayısının arttırılması, hastaların erken tanı ve dolayısıyla tedaviye erişimini sağlayacaktır.
Nadir hastalıkların tedavisinde yaşanan zorluklar bir diğer önemli sorundur. Nadir hastalıkların yaklaşık %5’inde tedavi imkanı bulunmakta olup tedavisinde kişiye özel ve maliyeti yüksek “yetim ilaçlar” kullanılmaktadır. Bu ilaçları temin etmekte karşılaşılan sorunlar ve ilaç maliyetlerinin yüksekliği hasta sağlığını olumsuz ve geri dönüşümsüz etkilemektedir. Nadir hastalıkların hasta başına tedavi maliyeti yıllık yaklaşık 300.000 Euro olarak belirlenmiştir. Yıllık yetim ilaç harcamalarının dünya genelinde 125 milyar dolar civarında olduğu 2024 yılında bu maliyetin 242 milyar doları bulacağı tahmin edilmektedir. Yeni tedavi seçeneklerinin daha ucuz ve kısa sürede ortaya çıkması ve erken tanı ile tedavinin zamanında başlanması nadir hastalıkların tedavi maliyetlerinin sağlık sistemi içinde oluşturduğu yükü azaltmada izlenmesi gereken stratejiler olarak belirlenmelidir.
Nadir hastalık şüphesi ile başvuran bireylerin bu konuda uzmanlaşmış merkezlere yönlendirilmesi kritik öneme sahiptir. Ülkemizde nadir hastalıklar hakkında tarama, tanı ve tedavi hizmetleri ve bu konular özelinde araştırmalar yapan multidisipliner enstitülere ihtiyaç duyulmaktadır. Bu gerekliliğin bir sonucu olarak mensubu olduğum Ankara Üniversitesi’nde Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezinin kurulması planlanmaktadır. Bu merkezde yapılan araştırmaların mevcut hastalarımızın da takip kalitesini arttıracağı ön görülmektedir.
Nadir hastalıklarla ilgili toplumsal eğitim ve iş birliğinde biz hekimlere önemli roller düşmektedir. İlaç araştırmaları ve klinik araştırmalarla diğer ülkelerde alınan yola hızla erişmek temel hedeflerimizden biri olmalıdır. Nadir hastalıkların görülme sıklığını azaltacak önlemler almak, ülkemizde yetim ilaçların geliştirilmesine katkıda bulunmak, akraba evliliklerinin oluşturabileceği riskleri topluma aktarmak bu hastalıklarla mücadelede ön saflarda yer almamızı sağlayacaktır. Nadir hastalıklar konusunda tecrübeli kıymetli hocalarımızın yolumuza ışık tuttuğu, genç beyinlerin yeni fikirlerini özgürce geliştireceği ortamlarda ülkemizin tüm dünyada söz sahibi ve hastalara şifa olabildiği günlere erişebilmek dileğiyle.
