Nadir Hastalıklar içerisinde yer alan Lizozomal Depo Hastalıklarının (LSD) bir alt türü olan Mukopolisakkaridozlar (MPS) vücutta bulunan ve Glikozaminoglikan adı verilen maddeleri parçalayan enzimlerin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Bu eksiklik, söz konusu maddelerin lizozomlarda birikmesine,
Nadir Hastalıklar, adı nadir olmasına rağmen dünya üzerinde milyonlarca kişiyi etkileyen ve çoğunluğu genetik kökenli olan hastalıklar ([2]-5). Bu alanda öncü tedaviler sunan ve geliştiren Sanofi gerek tüm dünyada gerekse Türkiye’de öncü çalışmalara imza atıyor.
Şubat 2024’te nadir hasta dernekleri tarafından, nadir yaşamlara yönelik sorunlara akılcı, pratik, kalıcı çözümler üretmek ve bu çözümlerin hayata geçirilmesini sağlamak amacı ile Nadir Hastalıklar Federasyonu (NHF) kuruldu. Federasyonda; Ataksi Telenjiektazi ile Yaşam Derneği, Albinizm
