Günümüzde Otizm

Doç. Dr. Adnan Ayvaz
Yeni Yüzyıl Üniversitesi, Tıp Fakültesi
Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı

Otizm son yıllarda gerek basın gerek sosyal medyada giderek daha fazla popüler oldu. İletişim teknolojisinin ilerlemesiyle daha fazla gündemimize oturan ve çağımızın hastalığı olarak karşımıza çıkan otizm artık çok sık tanı alır hale geldi.

Konu gündemde kaldıkça her annenin çocuğunda otizme ait belirtiler olup olmadığını sorgulaması, istenmeyen bir endişe ortamı yarattı. Ayrıca toplumda farkındalığın artması çocukların erken tanı almasına yol açarak iyi sonuçlar da doğurabilmektedir.

Nörogelişimsel bir bozukluk olan otizm doğumsal nöral anomaliler, zekâ gerilikleri, dikkat eksikliği hiperaktivite bozuklukları, bazı epileptik sendromlar ve bazı psikiyatrik belirtilerle giden durumlarla birlikte nörolojik gelişimin etkilendiği geniş bir yelpaze içinde incelenir. Otizm spektrum bozuklukları adını verdiğimiz bu bir grup hastalığın en temel özelliği belirtilerin genellikle erken çocukluk döneminde başlamasıdır.

Günümüzde her 110 çocuktan birini etkilediği bilinen ve pek çok ailenin hayatının altüst olmasına yol açan bu bozukluk yirminci yüzyılın ortalarına kadar fazla tanınmıyordu. Toplumda farkındalığın artması, ilgilenen uzmanların sayısının ve araştırmaların artması, hastalığın nedenlerinin net ortaya konamaması otizmi çağımızın çocukluk hastalığı haline getirmiştir.

Otizm tanımı ilk olarak 1908 yılında “şizofreni” tanımını da literatüre kazandıran İsviçreli psikiyatrist Paul Eugen Bleuler tarafından şizofreni hastalarında gözlenen içe çekilmeyi tarif etmek için kullanılmıştır. Leo Kanner ise 1943’de şizofreni veya diğer bilinen psikiyatrik bozukluğu olmayan çocuklarda sosyal izolasyon ve dil bozukluklarını içeren durumu otizm olarak yeniden tanımlamıştır. Hans Asperger de 1944 yılında sosyalleşme problemi olup dil sorunu olmayan çocuklarda kendi adıyla da bilinen ayrı bir grubu tanımlamıştır. Bu hastalık grubu Amerikan psikiyatri birliğinin 1994 yılındaki DSM –IV kitabında “Yaygın Gelişimsel Bozukluklar” başlığı altında Çocukluk Otizmi, Asperger sendromu, Rett bozukluğu, başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluklar ve çocukluk çağı dezintegratif bozukluğu şeklinde sınıflandırılmıştır.

Tanım olarak Otizm; yaşamın ilk üç yılı içinde ortaya çıkan ve yaşam boyu devam eden sosyal etkileşim, sözel ve sözel olmayan iletişimde problemler, tekrarlayıcı davranış ve kısıtlı ilgi alanları ile kendini gösteren, çocukların karmaşık gelişimsel bir bozukluğudur.

Otizm spektrum bozukluklarındaki çocuklar ortak özellikler olarak sosyal etkileşim, iletişim ve tekrarlanan kısıtlı davranışlar alanlarında eksiklikler göstermektedir. Hastalık erken evrede basit belirtileri dikkate alındığında kolayca teşhis edilebilir ve bebeklikten başlayarak uygulanacak iyi bir rehabilitasyon programı ile etkileri önemli oranda azaltılabilir. O nedenle bu konuda toplumsal eğitimin artması otizmin belirtilerinin erken fark edilmesi tedavi başarısını yükseltmektedir. Bu yazının amacı okuyucularımızda otizme ait son gelişmeleri paylaşmak, bilgi düzeyini arttırarak olası bireylerin rehabilitasyonunda erken yol almaktır.

Otizmde en temel özellik, karşılıklı etkileşim ve ilişki kurma becerisindeki güçlüklerle ilgilidir. Bu güçlüklere örnek olabilecek belirtileri başlıklar halinde şöyle sıralayabiliriz:

Toplumsal etkileşimde bozulma; Toplumsal etkileşim ve iletişim için gerekli olan sözel olmayan davranışlarda göz göze gelme (göz teması kurma), yüz ifadesi ve beden dilinin kullanılmasında dikkat çekici bir bozulma vardır. Normal çocuklar herhangi bir şeyi yalnızca beğendiği hoşlandığı için gösterebilir iken otizmli çocuk bu konuda başarılı olamaz. Karşılıklı oyunlara katılmada güçlük çekerler. Bu çocuklarda başkalarının gereksinim ve sıkıntılarını anlamada ciddi sorun vardır (Empati Bozukluğu).

İletişimde sorunlar, konuşmada bozukluklar; İletişimin en önemli parçası olan dil ve konuşma gelişiminde gecikme vardır ya da hiç gelişmemiştir. İletişime yönelik olmayan çığlıklar, garip sesler çıkarabilirler. Hem sözel, hem de sözel olmayan iletişimdeki bozulma belirgindir. Yeterli konuşmaları olsa bile sohbet edemezler. Otizmi olan çocukların, sosyal yönelimli iletişimden çok tekrarlayıcı biçimde konuşmaları dikkati çeker. Zamir karıştırmaları (ben yerine sen kullanmaları), gecikmiş veya anında ekolali (söyleneni aynı şekilde tekrar etme) ya da bazen de kelime uydurmalarıdır. Otizmi olan çocukların zorlukları sözel olmayan iletişim (jest, mimik, işaret etme), selamlaşma (baş baş yapma, bay bay yapma) alanlarında da vardır. Hayali oyunları çoğu zaman yoktur.

Davranış ilgi ve etkinliklerde kısıtlılık;

Otizmi olan çocuklarda ardışık davranışlar, alışılmışın dışında ilgiler, takıntılar, ritüeller, el parmak, vücut hareketleri, nesnelerle tekrarlayıcı biçimde uğraşlar sık görülür. Çoğu zaman daralmış bir ilgi alanıyla (örn: meteoroloji, futbol) uğraştıkları, belirli oyuncaklarla aynı şekilde tekrar tekrar oynadıkları görülebilir. Aynılıkta ısrar ederler, ufak değişikliklere aşırı tepki verirler (örn: masanın yerinin değişmesi ya da giysi değişikliği gibi). Okula giderken ya da yemek yerken sırayla aynı şeyleri yapma, gidilecek yerlere mutlaka aynı yollardan gitme, olağan dışı beden duruşları (örn: parmak ucunda yürüme gibi) olabilir. Mekanik hareketlere (örn: dönen tekerlekler, açılır, kapanır kapılar, vantilatörler) büyülenircesine ilgi duyabilirler. Eşyalara (örn: sicim, kredi kartı, şişe kapağı) aşırı ve tuhaf bağlanmalar gösterebilirler.

Otizmin etiyolojik temelleri araştırıldığında günümüzde öne sürülen teori; ‘diğerleri’nin bilgi, duygu, inanç, niyet ve zihinsel durumlarını anlama becerisi olarak tanımlayabileceğimiz “Zihin teorisi” (Theory of Mind) dir. Otizmli çocuklarda hem kendisinin hem de karşısındakinin zihinsel durumlarını anlamada yetersizlik olması (zihinselleştirme zorluğu) durumunun hastalığın temel sebebi olabileceği düşünülmektedir.

Diğer yandan otizmli bireylerde bütün olarak duyusal-algısal işlev bozukluklarından ziyade “işlemleme” olayı beyinde bölgesel olarak lokal kalmaktadır. Bu da otizmin ayrıntıya, duyusal-algısal algılayışta ayrımcılığa, uyaranlara kendine özgü aşırı duyarlılık, tepkisellik veya çevredeki bazı uyaranlara, objelere olağan dışı ilgi gösterme gibi duyarlılık problemlerine sebep olabilir. Bu durumun ayrıca bazı otizmli çocuklarda bilinen olağan dışı yeteneklere katkıda bulunabildiği de görülmüştür.

Son çalışmalar belirli fonksiyonel nöronal yolaklardaki sapmalara yol açan nöral ağ bağlantılarındaki (associative neuronal network) değişikliklerin otizm spektrum bozukluklarının temel patofizyolojik bozukluğu olabileceğini göstermiştir. Bu hastalarda olması gereken uzun mesafeli kortikal ve subkortikal bağlantılarda azalma ve bunu dengelemek için kısa mesafeli ağlarda artmış bağlantıların olduğu ileri sürülmektedir (Cerliani ve ark).

Anatomik olarak fMRI, nöronal tractus imaging, combining pyramidal truct mapping gibi yöntemlerle mesial prefrontal korteks, superior tempoaral sulkus, temporoparietal bölge, amigdala ve fusiform girus bölgelerindeki aktivite değişiklikleri otizmde gözlenen sosyal biliş işlev kusurlarıyla ilişkilendirilmiştir.

Otizmin erkek ve kız çocukları arasındaki yaygınlığına bakıldığı zaman erkek çocuklarda kız çocuklarından dört kat daha fazla ortaya çıktığı görülmektedir. Kız çocuklarında ciddi zekâ geriliği ile birlikte olma olasılığı ise daha yüksektir. Otizmi olan bireye sahip ailenin, ikinci çocuklarında otizm görülme riski %3 ile %10 arasında değişkenlik gösterir. Bu demografik özelliklere karşın yapılan genetik çalışmalar ile hastalığın bazı ailevi veya ender varyantları (kromozom 16p11.2, 15q 11-q13, X kromozomundaki PTCHD1 geni ile ilgili mutasyonlar vb) gösterilmekle birlikte hastalığı net açıklamak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç bulunduğu açıktır.

Tanı koymak için, belirti gösteren bu çocuklar öncelikle çocuk psikiyatrisi ve çocuk nörolojisi branşları tarafından incelenirler.

Otizm tanısında psikiyatrik olarak, dünya standardı olan DSM (The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM–5), American Psychiatric Association, www.psychiatry.org) kriterleri kullanılır. Bu kriterler kısaca “sosyal iletişim ve etkileşimde yetersizlik”, “tekrarlayıcı, sınırlı ilgi ve davranışlar” olarak iki ana alan altında muayene, görüşme-gözlem ve ilgili test bataryaları kullanılarak incelenir. Ayrıca bebeklik döneminde ilgisiz bırakılmış, fazla tek başına kalmış, yaşıtlarıyla bir arada vakit geçirememiş, dijital ekranlara (özellikle reklamlar, müzik programları ve cep telefonu vb) fazla maruz bırakılmış çocuklarda da otizm benzeri bulgular görülebilir. Öte yandan otistik çocuklar da reklamlar ve müzik programlarına fazla ilgi gösterebilmektedirler. Bu durum otistik tabloyu daha da olumsuz etkiler. Uzmanlar tarafından her iki durumun ayırdının iyi yapılması gerekir. Ancak her iki durumda da çocuğun yoğun bir eğitim programına alınıp tedavi edilmesi şarttır. Klinik gidiş açısından yaygın gelişimsel bozukluğu, sosyal geriliği olan ihmal edilmiş çocuklar otizm spektrum bozukluklarına göre özel eğitim tedavilerinden en fazla yarar gören çocuklardır.

Çocuk nörolojisi ise bireyin organik, yapısal ve nörolojik fonksiyonel beyin faaliyetlerini inceler. Bunun için kan analizleri, EEG ve MR tetkikleri yapılabilir.

Hastalığa neden olan durumlar tam aydınlatılamadığı için günümüzde otizm dünya üzerinde en çok araştırılan hastalıklardan birisidir. Bu tarihsel süreçte güçlü kanıtları olmayan bazı çalışmalar istenmeyen sansasyonel teorilerin üretilmesine ve yayılmasına neden olmuştur.

Otizm ve aşı ile ilgili spekulasyonlar Andrew Wakefield isimli bir İngiliz araştırıcının 1998’de Lancet dergisinde yayınladığı bilimsel makalesine dayanır. Aşılarda kullanılan Thiomersal (etil cıva) denen maddenin hastalığa yol açtığı da iddia edilmiştir. Bu yayınlar maalesef aşı karşıtı kampanyaları da başlatmıştır. 2004 yılında bu çalışmanın düzmece olduğu anlaşılmıştır. Buna rağmen söylenti günümüzde hala magazin konusu olarak devam etmektedir. Thiomersal (etil cıva) içeren aşılar suçlansa da bu madde aşılardan çıkarılmasına rağmen toplumda otizm sıklığı devam etmektedir.

Tedavide otizm için kullanılabilecek her şeye iyi gelen mucize bir ilaç yoktur. Ancak ilaçlar depresyon, anksiyete, hiperaktivite ve obsesif-kompülsif bozukluk, epilepsi, uyku bozuklukları gibi durumları tedavi etmek için kullanılabilir. Otizmli çocuklarda yapılan çalışmalarda belirgin bir vitamin eksikliği gösterilememiştir. Bu yüzden çoklu vitamin kullanımının otizme yararları kanıtlanmamıştır. Dışarıdan verilen vitaminlerin sadece vücuttaki vitamin eksikliği durumlarında genel faydaları olabilir. Omega -3 (balık yağında bulunur) sinir iletiminde ve sinir birleşke (sinaps) yerlerinde fazla bulunur. Otizmli çocuklarda kullanılabilir. Ancak hareketlilik ve dikkat süresini artırma dışında otizmin diğer belirtilerine etkisi yoktur. Bazı makalelerde kan D vitamin düzeyi yüksek olan çocuklarda (50-75 ng/dl) otizmin ana bulgularının gerilediğinin gözlendiği iddia edilmiştir. D vitamininin en önemli kaynağı ağızdan ilaç verilmesi değil güneşten deri yoluyla sentezlenmesidir.

Amerikan Pediatri Akademisinin (AAP) çocuğun fonksiyonlarının gelişmesi ve potansiyeline ulaşması için önerdiği özel eğitim programları olarak; “davranışsal eğitim ve yönetim” (davranış ve iletişimi geliştirmek için pozitif destek, kendine yardım ve sosyal beceri eğitimi), “uygulamalı davranışsal analiz”, “otistik ve ilgili iletişim engelli çocukların tedavi ve eğitimi”, “duyusal entegrasyon” ve ‘’özel terapiler’’ (konuşma, meşgale ve fiziksel terapiler) gibi çeşitli tedavi türleri geliştirilmiştir.

Sonuç olarak günümüzde otizm hastalığı tanı ve tedavi aşamasında doktorlar, psikologlar, özel eğitimciler, oyun ve dil terapistleri, öğretmenler, sosyal hizmet uzmanları vb gibi sağlık çalışanlarından ve ebeveynlerinden oluşan multidisipliner büyük bir aileye ihtiyaç duyulmaktadır. Tedavi organik bozuklukların düzeltilmesi, vücut metabolik fonksiyonlarının desteklenmesi, ebeveynlerin katılımı ve bu çocukların ihtiyaçlarına uygun özel eğitim programları ile sürdürülmektedir.

Sağlıklı günler dilerim.