‘‘Kendi Alanımızda Benzersiz Bir Konum Elde Etmeyi Hedefliyoruz’’
Fenilketonüri hastalığı, vücudun proteinleri parçalamasını sınırlandıran ve beyinde toksik etkiye neden olan nadir, genetik ve hayat boyu süren bir metabolizma bozukluğudur. PKU doğru diyet ve ilaçlar tedavi edilmediğinde beyin üzerinde yıkıcı etkileri olduğundan sadece bebeklik/çocukluk çağlarında değil, tüm yaşam boyu multidisipliner izlem gerektiren bir hastalıktır. Bu hastalıkla yaşayan yetişkin bireylerin gerek sosyal destek gerekse tedavi sürecindeki eksiklikleri konusuna dikkat çekmek amacıyla başlatılan “PKU İile Sınırsız Yaşa” kampanyasının hedefi, yaşam boyu süren ve ciddi bir hastalık olan PKU konusunda farkındalığı artırmak ve bu hastalıkla yaşayan herkesin sağlıklı bir hayat sürmesi için gerekli tedavilere ulaşmalarını desteklemektir.
PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, derneğin PKU ve özel beslenme konusunda farkındalığının artması ve fenilketonürili hastaların gereksinimleri olan desteğe ulaşabilmeleri için çalıştığına değinerek “PKU ile Sınırsız Yaşa kampanyamızda 6 hasta derneği ile vurgulamak istediğimiz nokta, hayat boyu kontrol ve otokontrol gerektiren bu hastalığın yalnızca çocukluk çağı hastalığı olmadığı. PKU tanısı ile yaşayan yetişkinlerin de, beslenmek zorunda oldukları özel ürünlerin yanı sıra yine hayat boyu uygulamaları gereken diyete yönelik ciddi protein hesapları ve doktor kontrolü gibi süreçleri var. Dileğimiz, fenilketonürili hasta çocuk, genç ve yetişkinlerin her nerede yaşıyor olurlarsa olsunlar eşit ve adil şartlarda özel ürünlere, tedavilere ulaşmaları ve hak ettikleri sosyal hayata sahip olmaları” diyor.
Avrupa genelinde, aralarında Türkiye/PKU Aile Derneği’nin de bulunduğu altı hasta derneği, nadir bir hastalık olan fenilketonüri ile yaşayan yetişkinler için doğru hastalık yönetimini sağlamak amacıyla PKU Live Unlimited (PKU ile Sınırsız Yaşa) kampanyasını başlattı. Yaşam boyu tetkik, otokontrol ve özel düşük proteinli ürünlerle ölçülü bir beslenme şeklini gerektiren fenilketonüri (PKU), Avrupa’da 10.000’de 1 kişiyi, Türkiye’de ise 4.500’de 1 kişiyi etkiliyor.
Fenilketonüri Kalıtsal Bir Metabolizma Hastalığı
Ülkemizde akraba evliliği oranın yüksek olması nedeniyle fenilketonüri ve diğer metabolik hastalıkların sık görüldüğünü belirten Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi ve İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Gülden Gökçay: “Fenilketonüri, hastalığa sahip insanların proteinin yapıtaşı olan fenilaanini parçalamasını sınırlandıran ve biriken an ürünlerin özellikle beyinde toksik etkilere neden olduğu nadir, yaşam boyu süren kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. İleride karşılaşılabilecek zihinsel ve fiziksel engel nedeni olabilen hastalıkları önlemek için tüm bebeklere mutlaka yenidoğan döneminde tarama yapıl- malıdır. Vaktinde teşhis konularak doğru tedavi uygulanmazsa fenilalanin yüksekliği merkezi sinir sisteminde geri döndürülemez hasarlar bırakabilir. Erken tanı ve fenilalaninden kısıtlı diyet ile normal gelişim sağlanabilir. Fenilketonüri hastalığı tanısı için ülkemizde doğan tüm bebeklere topuktan alınan bir damla kanla ‘Yenidoğan Tarama Testi’ yapılır. Erken tanı ve tedavi ile hastalar topluma sağlıklı bireyler olarak kazandırılmaya çalışılır. Fenilketonüri hastaları, proteinden zengin süt ve süt ürünleri, yumurta, et, tavuk, balık, ekmek, kuruyemiş, kuru baklagiller, hazır gıdalar (kraker, bisküvi, kek) ve tüketilmemesi gereken diğer besinlerle yapılmış besinleri tüketmemelidir. Hastalar büyüme ve vücut işlevleri için gereken proteini fenilalanin içermeyen özel amino asit karışımından sağlarlar.
Enerji gereksinimlerinin büyük bir kısmını ise düşük proteinli un, süt gibi özel üretilmiş besinlerden karşılarlar. Sebze ve meyve tüketimleri bile sınırlı olmak zorundadır.
Bu hastalara sağlanan özel ürün çeşitliliği ve bu ürünlere erişebilmenin tedavi başarısını artırdığını söyleyen Prof. Dr. Gülden Gökçay, “Bu hastaların bir kısmı BH4 denilen enzim yardımcısını kullandıklarında diyetlerinde tüketebildikleri fenilalanin miktarı artar. Hastalar bu açıdan değerlendirilmeli ve hastalara bu tedavi şansı tanınmalıdır. Halen erişkin hastalarda kullanılabilen, yeni geliştirilen bir tedavi de fenilalanini farklı bir yolla parçalayan başka bir enzimin iğne ile deri yoluyla uygulanmasıdır.”
Prof. Dr. Gülden Gökçay
Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Yönetim Kurulu Üyesi, İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı
“Fenilketorünili yetişkinlerin doktor ziyareti sıklığı ne yazık ki çocuklukta olduğu kadar sık değildir. Ülkemizdeki metabolizma merkezi ve metabolizma uzmanı sayılarını artırarak yetişkin hastalara daha çok destek olabiliriz. Çünkü yaşam boyu hekim kontrolü ve tedavi bu hastalık için kritik bir önem taşıyor. Hastalara vaktinde teşhis ve erken tanı konulmaz. Doğru tedavi uygulanmazsa, fenilalanin yüksekliği kişinin merkezi sinir sisteminde geri döndürülemez hasarlar bırakır. Erken tanı ve düşük proteinli özel beslenme ile normal gelişim sağlanır. Erken dönemde başlanan tedavi, hastaların, zihinsel engelli ve bakıma gereksinimi olan bireyler yerine tamamen sağlıklı ve başarılı bireyler olmalarını sağlar.”
Prof. Dr. Ferhunde Öktem
Hacettepe Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Emekli Öğretim Üyesi
Bireyler ve Aileler Yaşam Boyu Desteklenmeli
Hacettepe Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana- bilim Dalı Emekli Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ferhunde Öktem, hayat boyu sürdürülmesi gereken özel diyet ve ilaç tedavisinin tüm hastaları psikolojik olarak zorlamakta olduğunu vurgulayarak şöyle devam ediyor: “Hastalıkla yaşamak zorunda olan bireyler, zaman zaman tükenmişlik, öfke, kaygı ve depresyon yaşayabilmektedir. Bu alanda yetkinleşmiş ruhsal destek sistemlerinin yok denecek kadar az olması, bu süreci daha da sıkıntılı hale getirmektedir. Diyete uyulmadığı ve tedavi aksatıldığı zaman ise kaygı, stres ve depresyon gibi nöropsikolojik sorunların yanı sıra zihinsel becerilerde de düşüş görülmektedir. Ayrıca en yaygın olarak görülen şikayet dikkat eksikliğidir. Bu zihinsel sorunlar, özel eğitim ve başka ihtiyaçlar doğurabilir. Bebeklik, erken çocukluk, çocukluk, ergenlik, erişkinlik, yaşlılık gibi yaşam evrelerinin daha sorunsuz atlatılabilmesi açısından çocuklar ve aileler yaşam boyu bilgilendirilmeli ve desteklenmelidir.”
Hastaların önemli bir kısmı hastalıklarını gizlediklerine dikkat çeken Prof. Dr. Ferhunde Öktem, “Aile içinde de hastalık konusunun pek açılmadığı ve sorunların yadsındığı sık görülmektedir. Bu da hastalığın gücünün daha yoğun algılanmasına yol açabilmektedir. Oysa hastalıkla ilgili yaşa uygun bilgilendirmeler, çevreye nasıl söylemlerle aktarılacağının bilinmesi, diyeti saptırma tekliflerinin nasıl reddedilebileceğinin öğrenilmesi kaygı, stres ve depresyon düzeylerinde önemli azalmalara yol açabilecektir,” diyor.
Öte yandan PKU hastası yetişkin bireylerin sadece %12’si multidisipliner araçlara ve ihtiyaç duydukları desteğe erişebilmektedir.
