Nadir Hastalıklar Üzerine

PKU Aile Dernek Başkanı Deniz Yılmaz Atakay ile Nadir Hastalıklar ve Nadir Bireylerin karşılaştığı sosyal ve toplumsal sorunlar üzerine bilgilendirici bir röportaj gerçekleştirdik.

Öncellikle sizi daha yakından tanımak isteriz, kimdir Deniz Yılmaz Atakay?

Genel hatları ile aklı havada, gönüllü, iyilik sever, disiplinli, klasikten uzak ve doğal savunucu biri olarak tanımlayabilirim kendimi. Edebiyat mezunuyum, okumayı, yazmayı, dinlemeyi ve çözümler üretmeyi çok seviyorum. Aslında bu nedenle de yerine göre asosyal birine dönüşebiliyorum, çünkü içi dolu anları tercih ediyorum. Bunun yanı sıra aldığım eğitimlere ve faaliyet yaptığım alana göre ismimin önüne gelen, mentor, yazar, konuşmacı, başkan, aktivist gibi ekler var ama ekler ve ünvanlar önemsiz… Ne yaptığınız ve ne yapmaya çalıştığınız önemli. Fikirlerinizin sizi yaratması gibi.

Asıl mesleğiniz havacılık, ama sizi PKU Aile Dernek Başkanı olarak tanıdık. Bu geçiş nasıl oldu?

Evet aşık olduğum ve sonuna dek yapacağım tek meslek havacılık… Uçak içinde olmak. Ayrıca hava hastanesinde doğmuşum. Gökyüzünde olmak, benim için yaşam ve nefes demek. Geçişin sebebi ki ben, bunu aslında o dönem için, ‘’çakılma’’ olarak tanımlıyorum, kızım Lal’in PKU tanısı alması idi.

Anne-baba olmayı, açıkçası doğmuş ve bazı imkanlardan uzak bir bebeğe imkan tanıma, yani, evlat edinme yolu ile arzu ettik ama, nedense talep edilen kriterlere sürekli uygun olmadığımız söylendi. Doğuramayacağıma dair belge/rapor bile istendi düşünün. Sonrası ise malum, 2001 de Lal geldi aramıza ve işte Lal den sonra hayatımda hem değişim hem de yeni bir dönem başladı. Belki uçmaya devam edebilirdim, ama o zaman aklım yerde ve Lal’de olacaktı. Ben ise tercihimi, yerde kalmak yönünde kullandığımdan, aklım havada diyorum.

Fenilketonüri (PKU) hastalığını yakından tanıyorsunuz. Bir anne olarak tanıştığınız bu hastalık ile şu an tüm hastalara ve hasta yakınlarına el uzatıyorsunuz. Global anlamda çok güzel farkındalık etkinlikleri ile anılıyorsunuz. PKU ile tanıştığınız ilk zamanlarınızla bugününüzü nasıl değerlendiriyorsunuz?

Elbette ki aralarında devasa bir uçurum var. En basit örneğini paylaşayım, bugün her yerde genetik danışmanlık ve bilinçden bahsediyorken, tanı sürecinde Lal’in PKU hastası olmasını yıllarca aldığım radyasyona bağlıyordum. ‘’Aşırı derecede balık tüketiyorum, ondan mı acaba’’ diye düşünüyordum, ne komik, ne cahilce geliyor değil mi?

O dönem Lal’e acıyıp üzülüyorken, hatta zaman zaman inkar ve isyan ediyorken şimdi kendisine teşekkür ediyor ve bu fırsatları arkasından gelen çocukların yaşamlarına tanıdığı için varlığına minnet duyuyorum. Lal, PKU tanısı almasaydı, ne PKU Aile Derneği olurdu ne de şu anki imkanlar. PKU adı bile kullanılmazdı, bilinmezdi.

O dönem iki tıbbi formula vardı. Kapağını açtığınızda gelen koku, sizi belli bir süre kendinize getiremiyorken, şimdi ‘’efsane’’ olarak tanımlanan harika ve çok çeşitli formulalar var. Lal’den öncesi de vardı elbet ama bir babanın forum oluşturması dışında hiç kimse bir adım atmamış ya da bir oluşum başlatmamış. Kısacası Lal ile büyük bir gelişim oldu diyebiliriz. Çünkü, Lal, gelişi ile dizili ya da hazır olan domino taşlarını harekete geçirdi ve akabinde de Türkiye’de hem medical, hem sosyal, hem de destek gıda çeşitlilik ve değişim süreci, el birliği ile başlamış oldu.

Nadir Hastalıklar Ağı’nın oluşum sürecinden bahseder misiniz? ‘’Nadiriz ve İçinizdeyiz’’ slogonuna nasıl karar verdiniz?

Farklı zamanlarda, ayrı kişiler ve dernekler olarak aynı sorunları çözmek için aynı kapıları çalıyorduk. 2010 lu yıllarda sadece iki üç dernek vardı ve zamanla ne yazık ki derneklerin sayıları arttı. Temeli oluşturan hasta dernekleri vardı ama büyümek ve güçlü olmak önemli olduğundan, ilerleyen süreçlerde onlarla da bir araya geldik ve yol yöntem aramaya başladık. Herkes de bizi birleşim konusunda oldukça fazla destekledi ve önerilerde bulundu. Neticede, hem sağlık politikasına yön verebilmek hem de derneği olmayan nadir hastalıkların da konuşulabileceği bir platform olması açısından kurucular olarak Nadir Hastalıklar Ağı isminde mutabık kaldık. Çünkü ilk hedef, dediğim gibi, içimizde olan ve derneği olmayan nadir hastaları, ki biz kendilerine SİYAH İNCİ diyoruz, aramıza katabilmekti. Artık hep beraber ve içiçe olduk. Slogan(lar) da yine böyle birlikte konuşurken ortaya çıktı. Beraberce uygun gördük, zira hepimiz toplumsal bilinç istiyorsak önce içimizdeki incileri fark edebilmemiz gerek.

Nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreci nasıl gerçekleşiyor? Bu süreçlerde yaşanan sorunlar/zorluklar nelerdir?

Nadir hastalıklar büyük bilinmeyen bir denklem ya da puzzle gibi. Nereden nasıl başlayıp nasıl ilerleyeceksiniz bilemiyorsunuz. Yaşayan ve yakını tarafından da, sağlık profosyonelleri tarafından da. Çünkü alan nadir, hasta nadir, hekim nadir, ilaç ise yetim!

Hekim, otorite ve endüstri cephesindeki sorunları, deneyimli alanım olmadığı için, detaylı şekilde aktaramam. Nadir ağ içindeki hasta profesyonelliği dinamiğine göre yanıt vermem gerekirse, duyduğumuz ortak sorunlar, hekimlerin içinde bulunduğu şartlar gereği;

• Zamanı olmadığı için, hasta hikayesini detaylı dinleyememesi,
• İmkan tanınmadığı ya da olmadığı için, uygulamak istediği tetkikleri uygulayamaması,
• Uzman hekim sayısının az olması nedeni ile, soruların cevaplanamaması, yeterince bilinmemesi,
• Bilgilerin çeşitli nedenlerden dolayı paylaşılmaması,
• Ar-ge, klinik çalışmalarının bedelleri, rakamlara bağlı olarak yapılamaması,
• Araştırmacı olunmaması

yönünde toplanıyor diyebilirim.

Tanı konsa bile, tedaviye erişimde ayrıca zorluklar var. Bütçeler, insidans, ulusala yayılması, erişim, imkan. Kısacası bu yaşamların her bir günü riskli. Ne üzücü ki, yaşam yolu çoğunlukla kısa ve de çok meşakkatli.

Bilindiği üzere, nadir hastalıkların çok azının (%5 olsa gerek) tedavisi mümkün. O nedenle de koruyucu hekimlik kavramı, özellikle bilinçli aile planlaması hususları, geleceğimiz ve sağlık ekonomimiz açısından hayati derecede önemli. Dünyada 64 milyon ultra nadir hastalığa sahip birey olduğu söyleniyor.

Nadir hastaların sosyal yaşamlarından bahseder misiniz?

Görünen ve görünmeyen özel gereksinim ve tabii engellilik penceresinden bakarsak, sosyal yaşam her açıdan çok değişken bir kavram. Ayrıca sadece sosyal değil, istihdam ve eğitim yaşamını da bu noktada ele almak gerektiğini düşünüyorum. Sosyal yaşam hepsini kapsıyor. Siyah inciler, işe alım süreçlerinde pek de tercih edilmezler, bu sebeple nadir bireylerin eğitim ve elbette sahip olduğu kriterler doğrultusunda nadir istihdam uygulaması ile iş sahibi olmaları gerekir. Öyle sosyal sorumluluk kapsamında filan da değil, zorunluluk olarak.

Yaşam boyu multidisipliner tedavisine erişim sağlaması açısından sigortalı olması, sosyal güvencesi olması gerekir. Yoksa erken (ya da geç) konulan tanı ve tedavi önemini kaybeder ve sağlık ekonomisi açısından bu durum, pek de olumlu olmaz.

Sosyal güvence sisteminden düşecekse ve/veya tedaviye erişimini ilerleyen süreçlerde kaybetme riski varsa, erken tanı neden önemli olsun ki?

Diğer yandan, eğitim kayıt süreçlerinde, özel beslenme, sahip olduğu özel gereksinimi veya görüntüsü, tedavi düzeni nedeni ile kayıt edilmeme durumu ile karşılaşabilirler. Peki İnsan Hakları Evrensel Beyannamesi neden var o halde? Yaşam hakkı, eğitim hakkı, beslenme hakkı? Bunlardan sizi kim mahrum bırakabilir. Kaldı ki, eğitimde de nadir burs fırsatları olması lazım.

Ülkemizde, genetiğin önemi, farkındalık, bilinç ve gerekli alt yapı eğitimleri, özel gereksinimi olan bireylere yaklaşım, akraba evliliklerinin sakıncaları, yuva süreçlerinden itibaren eğitimsel davranış anlamında aktarılmadığı sürece nadir hastalığa sahip insanlar için toplum içinde sosyal bir dünya yeterince var olamayacaktır. Toplum içinde dedim çünkü, bir kısmı ne yazık ki cebren ve hileyle toplumun dışında kalabiliyorlar.

Ülkemizde nadir hastalığa sahip bireylerin/çocukların ayrımcılığa uğraması ne yazık ki hala devam ediyor. Bu konuda bilincimiz hala oturmadı, dahası bu bilincin sadece nadir hastalık sahibi yakınlarına değil tüm insanlar için oluşturulması gerekiyor. Yoksa bu ayrımcılığın önüne geçmek neredeyse imkansız. Sizce bu konuda eksik olan ne? Neyi eksik yapıyoruz?

Birbirimizle gerçekte ve yüzyüze konuşmuyoruz. İletişimimizi gün geçtikçe kaybediyoruz ve bu durum, bizi birbirimizden uzaklaştırdığı gibi, kelime haznemizi de daraltıyor. Bir ömür, kısaltmalarla geçmez.

Ortalama 7-8 bin kelime ile konuşmamız gerekirken, bazı üniversite mezunları dahil 200 sözcük ile yaşamaya çalışan büyük bir kitle var! Kendinizi ifade edemezseniz, dinlemeyi öğrenmezseniz, dinlediğinizi anlayamaz ve doğru aktaramazsanız bir adım ileriye gitmeniz mümkün değil.

Eksik olan, herkesin açık, güçlü ve doğru olmasını istediği; İLETİŞİM!

İletişimi güçlü olmayan bir toplumun, bir de eğitim seviyesini hesaba katarsak insan odaklı ne derece yaşayabileceğini birlikte düşünelim isterseniz. Her şeyi yaparım diyenin hiç bir şey yapmaması gibi!

Aileler, bu yüzden gelecekten endişe eder, bu yüzden ‘’benden sonra çocuğuma kim bakacak, ne yapar’’ diye düşünerek korkar.

Bizler, acısını hissedecek canlılar değil, başkasının acısını hissedecek insanlar istiyoruz. Geniş vizyon, geniş kapasite istiyoruz.

Pandemi sürecinde nadir hastalarımızın tedavi ve beslenme süreçleri nasıl etkilendi? Nadir hastalarımızda bu süreç nasıldı?

Her gün olduğu gibi, çoğu hayat daha da risk altındaydı. Deprem, salgın, yangın, kaçırılma, bagaj kayıpları, özel yemeğinizin yere düşmesi, elektrik kesintisi vs… Bunların hepsi, ki bazıları size komik ya da sıradan gelmiş de olabilir, bizler için sağlığımızı ve doğal olarak hayatlarımızı kaybetmeye kadar götürebilecek olumsuz olaylar. Covid-19 dünya için kriz olmuş olabilir, ancak dünya genelinde 350 milyon siyah inci, her an krizde diyebilirim.

Nadir Hastalıklar Ağı olarak, bu süreçte bazı çalışmalar yaptık ve sonuçlarını, önümüzdeki diğer kriz ya da afete hazırlıklı olma adına ilgili merciilere sunduk. Örnek verecek olursam,

Hastaların öncelikli uygulamalarının aksamaması için enfeksiyon riskinden arındırılmış hastane/ünite/sağlık merkezlerinin il bazında belirlenmesi ve hastaların bu birimlere giderek tedaviye erişimleri sağlanabilinir.

Nadir hastaların evde sağlık hizmetine erişimini sağlama amaçlı mobil gezici ünitelerin dahil edildiği daha geniş kapsamlı bir evde sağlık hizmeti uygulaması planlanabilir.

Sağlık Bakanlığı İletişim Merkezi (SABİM) Alo 184 hattı kapsamında ihtiyaç ve taleplerini ileterek yönlendirilebilecekleri bir birim kurulabilir.

Bazı hasta gruplarının ihtiyaç duyduğu laboratuvara erişim konusunda organizasyon ve lojistik desteği verilebilir ve tahlil materyalleri temin edilebilinir.

Endüstri, otorite ve yerel yönetimler ile tüm bunlar ulusal bazda planlanabilir ve hayata geçirilebilinir. Bizim de Nadir Hastalıklar Ağı olarak, hedefimiz, hastaya fayda sağlamak ancak, diğer yandan da birebir yaşadığımız için, otoriteye hizmet, çözüm ve destek sunmak.

Son olarak Zekam Senin Elinde – Beni Doğru Besle isimli bir kitabınız bulunuyor. Bize biraz bu kitabınızdan ve kitabı yazma sürecinizden bahseder misiniz?

Türkçe ve İngilizce basılan bu kitap, aslında kitap yazma fikri ile oluşmadı. 16 yaşımdayken kişisel dönüşüm kanalına girdim ve kendimi keşfetmeye başladım.

Beni neyin mutlu ettiğini, neyin üzdüğünü anlamaya çalışırken bir şekilde de deşarj olma metodlarını öğreniyordum. Metodlarımdan biri – merak etmeyin hepsini paylaşmayacağım – yazmaktı.

Hissetiklerimi kağıda döküp, başka birinin yaşantısıymış gibi okurdum. Sonrasında bu yazı işini epey sevdim ve devam ettim, hala da ediyorum.

Gökler, kabin memurluğu, aileden ayrı yaşantım, sevgilim derken, tüm bu çakılma ve PKU şokunu anlatan bölümler peşpeşe oluştu. Sevgili Doğan Satmış ve yayın evi, hem toparladı hem destekledi ve bir de baktım, elimde içi dolu gerçek bir kitap var!

Kitap her daim güncelliğini koruyor çünkü, 1956 ya da 2025 hiç fark etmez, dünya ne kadar değişirse değişsin, tersine de dönse, değişmeyen tek kavram duygularımızdır. Üzerine titrediğimiz belki de ortak zaafımız olan evlatlarımızdır.

Bugün bile bir anne arayıp ‘’kitabınızı okudum, benim hislerime tercüman olmuşsunuz’’ diyor ise, o anneyi rahatlatacak, iyi bir adım atmış olmanın huzuru, inanılmaz mutlu eder ruhumu.

Eklemek istedikleriniz?

Nadir ve kronik tanısı olan kişilerin hayatlarında sadece ilaç yok! Belittiğim gibi bu alana bütünsel bakmak ve hayatlarının her alanında ayrıcalıklı değil öncelikli yaklaşmak gerekiyor. Akademik açıdan başarılı kronik gençlere eğitim burs ve imkanları, eğitim hayatı sonrası yetenek ve donanımlarına göre iş imkani sunmak herkesin insani görevi olmali. İlac firmalarında, bizlere kapasite eğitimi vermeyi amaçlayan kurumlarda acaba kaç nadir hastaliğa sahip birey çalışıyor merak ediyorum. Örnekleri var mi? Bu, destekleyici projelerin artmasi, asıl bunların kopyalanmasi lazım. Dünyada harika örnekleri var, neden ülkemiz bu konuda da başarılı bir örnek teşkil etmesin? İlaclar sağlanmış olsa da, nadir birey, sigorta sisteminde yer almadığı müddetçe ilacından ve sahip olduğu, olabileceği tüm yaşamından da uzaklaşacak ve bir gün kaybedilecek…